Neurobiología, neurociencia e inmunología en el espectro autista / Neurobiology, neuroscience and immunology in autism spectrum disorders / Neurobiologia, neurociência e inmunologia nele espectro autista

Se realizó un estudio sobre treinta pacientes con trastorno del espectro autista (TEA) que asisten para su atención a centros especializados que funcionan en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y en el conurbano bonaerense. A todos ellos se les efectuó un estudio psico-neuro-cognitivo exhaustivo, según la escala IDEA (Inventario del Espectro Autista) que tiene el objetivo de evaluar doce dimensiones características significativas en estos pacientes, con cuatro niveles de puntuación en cada una de las dimensiones estudiadas. Los padres o tutores completaron una encuesta con datos epidemiológicos y se investigaron posibles factores de alergias y/o intolerancias presentes. Esta encuesta también se hizo extensiva a otras familias con niños autistas, para que los datos epidemiológicos fueran representativos de una población mayor. Sobre los treinta pacientes estudiados se dosaron anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa, ambos asociados con la enfermedad celíaca; IgE total, asociada a procesos de alergia y a parasitosis; homocisteína sérica o urinaria, cortisol sérico o urinario y factor neurotrófico derivado del cerebro (BNDF). Se trataron de establecer posibles asociaciones causales entre los parámetros estudiados y las manifestaciones de los trastornos autistas.

Thirty patients with autism spectrum disorder (ASD) who attend specialized centers in Buenos Aires and its suburbs were carefully studied. All of them underwent a psycho-neuro-cognitive study. The psychologists used the IDEA (Autism Spectrum Inventory) scale which is focused on twelve characteristically significant dimensions with four typical levels in each of those dimensions studied. Their parents or guardians completed a survey with epidemiological data and possible factors of allergies and/or intolerance presence were investigated. This survey was also distributed among other families with children with ASD condition so that the epidemiological results were taken from a larger number of cases. Anti-endomysial and anti-transglutaminase antibodies usually related to celiac disease, total IgE related to allergic processes, homocysteine measures in serum or urine, cortisol measured in serum or urine and brain-derived neurotrophic factor (BNDF) were dosed in all the cases. The aim was to establish possible causal associations between the studied parameters and the manifestations of the autism spectrum disorder.

Foi conduzido um estudo em trinta pacientes com transtorno do espectro autista (TEA) que para serem atendidos frequentam centros especializados que operam na Cidade Autônoma de Buenos Aires e seus arrededores. Todos eles foram submetidos a um exaustivo estudo psico-neurocognitivo, de acordo com a escala IDEA (Inventário do Espectro Autista) que visa avaliar doze características significativas desses pacientes, com quatro níveis de pontuação em cada uma das dimensões estudadas. Os pais ou responsáveis responderam uma pesquisa com dados epidemiológicos e foram pesquisados possíveis fatores de alergias e / ou intolerâncias presentes. Essa pesquisa também foi estendida a outras famílias com crianças autistas, de modo que os dados epidemiológicos fossem representativos de uma população maior. Anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase foram dosados nos trinta pacientes estudados, ambos associados à doença celíaca; IgE total associada a processos de alergia e a parasitose; homocisteína sérica ou urinária, cortisol sérico ou urinário e fator neurotrófico derivado do cérebro (BNDF). Tentou-se estabelecer possíveis associações causais entre os parâmetros estudados e as manifestações dos transtornos autistas.

Lupus eritematoso sistémico en varones características clínicas e inmunológicas / Systemic lupus erythematosus in men clinical and immunologic features

RESUMEN Introducción:El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune que afecta a mujeres nueve veces más que a los varones. La marcada influencia del género sobre la ocurrencia de LES confirma la importancia de factores genéticos y hormonales en la enfermedad. El LES en varones se caracteriza por la mayor frecuencia de serositis, severa injuria renal y un peor pronóstico. Objetivo: Determinar las características clínicas e inmunológicas de pacientes varones con LES Material y Método: Diseño observacional, descriptivo, de corte transverso. Se estudiaron pacientes con diagnóstico de LES, mayores de 18 años, internados en el Hospital Nacional de Itauguá desde enero del 2005 a diciembre del 2010. Resultados: De un total de 200 pacientes con LES, 155 fueron mujeres (77,5%) y 45 varones (22,5 %). La edad media fue 41 años. El intervalo de tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue 15 meses. Características clínicas predominantes: artralgias 80%, pericarditis 60%, caída de cabello 54%, pleuritis 42%, debilidad 42%, fiebre prolongada 40 %, artritis 38%, fotosensibilidad 37%, mialgias 33%, fiebre aguda 31%. Laboratorio: anemia 93%, linfopenia 65%, leucopenia 41%, trombocitopenia 4%, ANA positivo 91%, anti-DNA positivo 68%, C3 disminuido 68%, C4 disminuido 71 %. Proteinuria mayor de 1000 mg: 35%, entre 500-1000 mg: 20%, menor a 500 mg: 45%; hematuria 46%. Se realizó biopsia renal en 22 (49%) pacientes, hallándose glomerulonefritis tipo IV (63%), tipo II (27%) y tipo III (9%). Conclusión: Las características clínicas más representativas fueron las manifestaciones articulares, seguida por las serositis (pericarditis y pleuritis) y afectación renal (grado IV). En cuanto a los marcadores inmunológicos se observó un alto porcentaje de anticuerpos antinucleares positivos además de la hipocomplementemia.

ABSTRACT Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease that affects women nine times more than men. The marked influence of gender on the occurrence of SLE confirmed the importance of genetic and hormonal factors in the disease. SLE in males is characterized by a higher frequency of serositis, severe renal injury and poor outcome. Objetive: To determine the clinical and immunological features of male patients with SLE. Material an Methods: an observational, descriptive, transverse cutting, we studied 45 male patients with SLE over 18 in the National Hospital Itauguá from January 2005 to December 2010. Results: Of a total of 200 patients with SLE, 155 were women (77.5%), males 45 (22.5%), mean age was 41 years. The time interval between onset of symptoms and diagnosis was 15 months. Clinical features: 80% arthralgia, pericarditis 60%, 54% hair loss, pleuritis 42%, weakness 42%, 40% prolonged fever, arthritis 38%, photosensitivity 37%, myalgia 33%, 31% acute fever. Laboratory: anemia 93%, 65% lymphopenia, leukopenia 41%, thrombocytopenia 4%, ANA positive in 91%, anti-DNA positive 68%, decreased by 68% C3, C4 decreased by 71%. Proteinuria greater than 1000 mg. 35% between 500-1000 mg. 20%, less than 500 mg. 45%, hematuria 46%. Renal biopsy was performed in 22 (49%) patients, being glomerulonephritis type IV (63%), type II (27%) and type III (9%). Conclusion: The clinical features were more representative articular manifestations, followed by serositis (pericarditis and pleuritis) and renal (gradeIV). As for the immunological markers showed a high percentage of positive antinuclear antibodies plus hypocomplementemia.

Frequency Of Pancreatic Beta-Cell Autoimmunity Markers In Patients With Autoimmune Thyroid Disease / Frecuencia de marcadores de autoinmunidad beta pancreática en pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune

A total of 305 ambulatory patients recruited at the Division of Endocrinology, Hospital de Clínicas, University of Buenos Aires, with autoimmune thyroid disease (AITD) were studied to search for associations between autoimmune thyroid disease and presence of serum markers of autoimmune diabetes mellitus. Screening for markers of pancreatic beta-cell autoimmunity was performed by radioligand binding assays (RBA) as follows: autoantibodies to glutamic acid decarboxylase (GADA) and proinsulin (PAA) were determined in all sera, whereas autoantibodies to protein tyrosine phosphatase (IA-2A) and insulin (IAA) were additionally measured in 200 sera randomly selected from the total collection. In addition, every GADA positive serum among the remaining 105 sera was systematically tested for the presence of IA-2A and IAA. In the cohort of 305 AITD patients 22 (7.2%) were previously diagnosed as type 1, type 2 or insulin-requiring type 2 diabetics. Ten of these patients presented serum marker positivity specific for β-cell autoantigens and 12 were marker negative. On the other hand, considering the majority of non-diabetic AITD patients (n=283), β-cell marker positivity was detected in 17 individuals (6.0%). The prevalence of autoimmune diabetes markers was much higher in the studied population than in the general population utilized as a control group, and GADA was the most frequent marker.

Se investigó la asociación entre enfermedad tiroidea autoinmune y la presencia de marcadores séricos de diabetes mellitus en 305 pacientes ambulatorios con enfermedad tiroidea autoinmune reclutados en la División Endocrinología. La búsqueda de marcadores de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas se realizó por la técnica de unión de radioligandos (RBA) como se detalla a continuación: se determinaron autoanticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GADA) y proinsulina (PAA) en todos los sueros, mientras que los anticuerpos contra la proteína tirosina fosfatasa (IA-2A) e insulina (IAA) fueron medidos en 200 de estos sueros tomados al azar de la colección total. Además, en los restantes 105 pacientes, la presencia de IA-2A y IAA fue evaluada en todos los sueros positivos para GADA. Del grupo de 305 pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune 22 (7.2%) fueron diagnosticados previamente como diabéticos tipo 1, tipo 2 o tipo 2 insulino-requirientes. Diez de ellos presentaron positividad para marcadores específicos de autoantígenos de célula β, en tanto 12 fueron negativos. Por otra parte, en 17 de los 283 pacientes (6.0%) con enfermedad tiroidea autoimmune y sin diagnóstico previo de diabetes, se detectó positividad para marcadores de célula β. La prevalencia de marcadores de autoinmunidad asociados a diabetes fue mayor en la población estudiada que en la población general usada como grupo control, siendo GADA el marcador más frecuente.